En el marco del Día Mundial de la Lucha contra la Miastenia Gravis, te explicamos de qué se trata esta rara enfermedad neuromuscular
El 2 de junio se conmemora el Día Mundial de Lucha contra la Miastenia Gravis (MG), con la finalidad de sensibilizar y concienciar a la población acerca de una enfermedad neuromuscular rara y autoinmune, que afecta a miles de personas en el mundo. En el marco de esta fecha, compartimos las respuestas de las preguntas más frecuentes sobre esta condición que afecta aproximadamente entre 150 y 200 de cada millón de personas, a nivel mundial.
¿Qué es la MG?
La MG es un trastorno autoinmunitario crónico poco frecuente que afecta las señales entre los nervios y los músculos, lo que hace que estos últimos se sientan débiles y se cansen fácilmente. Es la afección más común que afecta estas señales en la unión neuromuscular. Las personas que padecen esta afección pueden experimentar brotes (exacerbaciones) seguidos de períodos de remisión, durante los cuales los síntomas mejoran.
No existe cura conocida para la MG, pero las opciones de tratamiento están mejorando y existen varios tratamientos que pueden ayudar a mantener los síntomas de la enfermedad bajo control. Si bien los síntomas pueden mejorar e incluso remitir sin tratamiento, la mayoría de las personas con MG sí requieren tratamiento. Cada caso de MG es único y, por lo tanto, la estrategia de tratamiento es única.
¿A quién afecta?
A nivel mundial, aproximadamente entre 150 y 200 de cada millón de personas padecen MG. En Estados Unidos, se estima que 37 de cada 100,000 personas la padecen. Esta estimación de 2021 muestra que un número cada vez mayor de personas padecen esta enfermedad, lo que podría deberse a que las personas viven más tiempo o a que ahora disponemos de mejores herramientas para el diagnóstico. Si bien la MG puede afectar a personas de cualquier edad, es más probable que las mujeres menores de 50 años padezcan MG que los hombres. Por el contrario, los hombres de 65 años o más tienden a tener más casos de MG que las mujeres del mismo grupo de edad. En general, es más común en personas mayores de 50 años.
En Puerto Rico no existen estadísticas sobre los pacientes de MG, pero organizaciones como Be Healt, han comenzado a acumular datos sobre la enfermedad. De acuerdo a esta entidad, muchos pacientes en PR esperan hasta seis meses o más desde la aparición de los primeros síntomas hasta recibir un diagnóstico preciso. La Academia Puertorriqueña de Neurología y la Asociación de Distrofia Muscular de Puerto Rico también son recursos adicionales para la educación del paciente a nivel local.
En noviembre del año pasado, la gobernadora Jenniffer González Colón firmó la Ley 133-2025 (P. de la C. 622) o “Ley de Concienciación sobre la Miastenia Gravis”. La medida dispone la política pública del Gobierno de Puerto Rico respecto a la importancia de la detección temprana y el manejo adecuado de los pacientes; asigna responsabilidades al Departamento de Salud en cuanto a la educación continuada sobre Miastenia Gravis; establece reglamentación que promueva su inclusión en los programas académicos de las correspondientes ramas de medicina y profesiones de la salud; busca que se desarrollen o implementen guías médicas sobre su diagnóstico y tratamiento; promueve investigaciones sobre sus causas y tratamientos; declara el mes de junio como el “Mes de la Concienciación sobre la Miastenia Gravis”. También ordena al Departamento de Salud promover actividades educativas dirigidas a estudiantes y profesionales de la salud en conmemoración de este mes.
¿Cuáles son los síntomas?
Cuando las personas desarrollan MG, uno de los síntomas principales es la debilidad muscular y el cansancio que empeora con la actividad y mejora con el descanso. Esta debilidad puede afectar a muchas zonas del cuerpo. Aproximadamente, la mitad de quienes desarrollan MG experimentan primero debilidad en los músculos oculares, lo que puede incluir visión doble, visión borrosa y párpados caídos Algunas personas con MG solo experimentarán debilidad en los músculos oculares, y esto se llama miastenia gravis ocular.
Sin embargo, aproximadamente 8 de cada 10 personas que desarrollan síntomas oculares, desarrollarán una debilidad más generalizada dentro de los dos años. Esto puede incluir debilidad facial y debilidad en el cuello, los brazos o las piernas. Estas personas pueden referir dificultad para hablar, tragar o masticar alimentos duros, subir escaleras, levantarse de una silla o levantar los brazos por encima de la cabeza.
Cuando las personas desarrollan debilidad en músculos distintos de los oculares, esto se denomina miastenia gravis generalizada (MGg). En ocasiones, las personas con MG pueden desarrollar una debilidad grave en los músculos respiratorios, lo que se denomina crisis miasténica. Se trata de una emergencia médica y requiere una evaluación urgente en un entorno hospitalario. Si tiene dificultades graves para respirar o tragar que empeoran, debe llamar al 911 para obtener ayuda de inmediato, ya que es posible que necesite tratamiento de emergencia en el hospital.
¿Cuál es la causa?
Para que un músculo funcione con normalidad, un neurotransmisor llamado acetilcolina se une a los receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular (donde se conectan el nervio y el músculo), lo que produce una señal entre el nervio y el músculo que hace que el músculo se contraiga. En la MG, se producen autoanticuerpos anormales que bloquean la unión de la acetilcolina a sus receptores y los efectos posteriores que afectan a las señales entre el músculo y el nervio en la unión neuromuscular. El sistema inmunitario produce autoanticuerpos para ayudar a combatir infecciones y enfermedades.
Si bien el sistema inmunitario suele ser útil de esta manera, en las personas con MG se altera el equilibrio de su funcionamiento. Esta alteración provoca la producción de anticuerpos anormales, por ejemplo, anticuerpos contra el receptor de acetilcolina (AChR), la tirosina quinasa específica del músculo (MuSK) o la proteína 4 relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad (LRP4). Estos anticuerpos anormales luego afectan las señales entre el músculo y los nervios en la unión neuromuscular, causando los síntomas de la MG, incluida la debilidad muscular.
Otra parte importante de nuestro sistema inmunológico es una vía llamada vía del complemento. Si bien la vía del complemento suele ser útil, en personas con MG esta vía puede ser hiperactiva y provocar cambios en la unión neuromuscular. Estos cambios reducen el número de receptores de acetilcolina, lo que significa que hay menos receptores a los que se puede unir la acetilcolina, lo que también afecta las señales entre los nervios y los músculos, lo que produce debilidad muscular. Fuente: MGFA
¿Cómo se diagnostica?
Los síntomas de la MG suelen ser muy similares a los de otras enfermedades, en particular otras enfermedades neurológicas. Esto significa que puede ser difícil de diagnosticar y su médico debe descartar otras enfermedades que puedan estar causando sus síntomas. Inicialmente, el médico le hará preguntas para comprender completamente sus síntomas, que pueden incluir visión doble, caída de ojos y debilidad muscular. Esto puede ir acompañado de un examen físico. Hay una variedad de pruebas que su médico puede sugerirle para confirmar si tiene MG, y como la enfermedad es diferente en cada persona, esto puede incluir una variedad de pruebas para ayudar a diagnosticar sus síntomas, como análisis de sangre, pruebas de nervios y escaneos, entre otros.
Fuente: Fundación de Miastienia Gravis de América (MGFA, por sus siglas en inglés)
